Banyak orang telah mendengar tentang gejala penyakit genetik, tetapi hanya sedikit yang memiliki pemahaman tentang apa itu dan bagaimana mereka mempengaruhi kesehatan mereka. Gangguan ini diturunkan dan dapat memiliki gejala yang sangat sedikit. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat menghancurkan, mempengaruhi semua area tubuh. Dalam kasus lain, bisa ringan, tanpa gejala yang jelas. Dalam kasus seperti itu, dokter mungkin meresepkan obat khusus atau melakukan tes lebih lanjut. Berikut adalah beberapa penyakit genetik umum dan gejalanya.
Semua penyakit memiliki komponen genetik. Mereka disebabkan oleh perubahan DNA manusia, yang merupakan molekul DNA. Gen membawa instruksi tentang bagaimana sel Anda berfungsi dan untuk karakteristik yang membuat Anda unik. Anda mewarisi setengah dari gen Anda dari setiap orang tua biologis, tetapi orang tua Anda mungkin memiliki mutasi pada gen. Jika kedua orang tua memiliki kelainan yang sama, Anda berisiko lebih tinggi terkena kelainan itu. Beberapa gejala penyakit genetik hadir saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring waktu.
Gejala penyakit genetik dapat mencakup keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, dan anomali kongenital. Di antara gejala yang harus diwaspadai adalah masalah pertumbuhan, masalah pertumbuhan, kelainan jantung dan wajah. Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan kondisi medis lain, seperti diabetes atau skizofrenia. Situs web bayiku.org mengatakan penting untuk mengetahui perbedaan antara kedua kondisi tersebut dan mencari bantuan medis jika Anda mencurigai seorang anggota keluarga memilikinya. Anda juga harus mempertimbangkan risiko mewariskan gangguan ini kepada anak-anak Anda.
Kelainan genetik dapat bersifat genetik atau didapat. Hal ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik atau mental seseorang. Gejala dapat hadir saat lahir atau berkembang dari waktu ke waktu. Jika Anda menduga bahwa Anda mungkin memiliki kelainan genetik, cari bantuan medis dari dokter yang dapat mendiagnosis kelainan tersebut. Beberapa orang merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung untuk mendiskusikan kondisi mereka. Jika Anda tidak yakin dengan diagnosis Anda, dokter dapat meresepkan tes yang akan menentukan penyebab pastinya.
Beberapa orang dengan penyakit genetik mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Beberapa penyakit ini tidak memiliki gejala sama sekali dan bisa menjadi tanda adanya gangguan lain. Gejala-gejala ini mungkin bukan karena penyakit tertentu, tetapi kelainan genetik dapat memengaruhi kemampuan seseorang untuk berfungsi dengan cara yang sama seperti seseorang dengan kondisi yang sama. Penting untuk dievaluasi sebagai pasien untuk salah satu dari kondisi ini dan untuk mencari perawatan yang tepat.
Jika Anda menduga bahwa anak Anda memiliki penyakit genetik, dokter mungkin dapat menentukan apakah gejala tersebut merupakan akibat dari kelainan bawaan. Biasanya, gejala akan berkisar dari ringan hingga parah dan bisa berakibat fatal. Dalam beberapa kasus, kondisinya tidak menunjukkan gejala atau ringan, tetapi dalam beberapa kasus, gejalanya cukup serius sehingga memerlukan perhatian medis. Dalam beberapa kasus, gejalanya bisa berakibat fatal. Kelainan genetik ini sering diturunkan dari satu orang tua.
Gejala penyakit genetik sering kali mirip dengan penyakit lain, dan penting untuk melakukan tes untuk kondisi ini. Beberapa gangguan ini dapat diidentifikasi dengan tes darah sederhana. Namun, gejala penyakit ini mungkin terlihat mirip dengan kondisi medis lainnya. Misalnya, Anda mungkin menderita beberapa kali keguguran, atau seorang ibu dengan beberapa anak yang meninggal selama kehamilan. Gejala lain dapat dikaitkan dengan faktor lingkungan atau gaya hidup, seperti gangguan makan atau gangguan tidur.
Ada beberapa jenis penyakit genetik. Beberapa dari mereka dominan sementara yang lain resesif. Gejala penyakit genetik bervariasi berdasarkan jenis penyakitnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini dapat diturunkan dari satu orang tua. Beberapa kelainan genetik ini bersifat herediter. Untuk alasan ini, penting untuk mencari bantuan medis sejak dini. Jika Anda mencurigai adanya penyakit genetik, gejalanya akan membantu Anda menentukan apakah Anda memiliki kondisi tersebut.
Gejala penyakit genetik berbeda dengan penyakit lain. Misalnya, anak-anak dengan sindrom tertentu mungkin memiliki gejala penyakit lain. Misalnya, seorang anak dengan kelainan jantung dapat memiliki gejala lain yang mungkin terkait dengan kondisi keturunan. Seorang dokter akan dapat membantu Anda memutuskan jenis gejala penyakit genetik apa yang harus dicari pada pasien. Fitur-fitur ini bisa sangat membingungkan dan bahkan mungkin tidak menunjukkan penyakit tertentu.
